بیماری کلیه پلی کیستیک

بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال کلیوی ارثی است و باعث تشکیل کیست های پر از مایع در کلیه ها می شود. PKD ممکن است عملکرد کلیه را مختل کرده و در نهایت باعث نارسایی کلیه شود.

کلیه پلی کیستیک چهارمین علت اصلی نارسایی کلیه است. در افراد مبتلا به PKD همچنین ممکن است کیست در کبد و سایر عوارض ایجاد شود.

علائم بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

بسیاری از افراد سالها با کلیه پلی کیستیک زندگی می کنند بدون اینکه علائم مرتبط با این بیماری را تجربه کنند. کیست ها معمولاً قبل از اینکه فرد متوجه علائم شود ، ۰.۵ اینچ یا بیشتر رشد می کنند. علائم اولیه مرتبط با کلیه پلی کیستیک می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • درد یا حساسیت در شکم
  • خون در ادرار
  • تکرر ادرار
  • درد در پهلوها
  • عفونت ادراری (UTI)
  • سنگ کلیه
  • درد یا سنگینی پشت
  • پوستی که به راحتی کبود می شود
  • رنگ پوست کمرنگ
  • خستگی
  • درد مفصل
  • ناهنجاری های ناخن

کودکان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک با الگوی توارث اتوزوم مغلوب ، ممکن است علائمی داشته باشند که شامل موارد زیر است:

  • فشار خون بالا
  • عفونت ادراری (UTI)
  • تکرر ادرار

علائم در کودکان ممکن است شبیه سایر اختلالات باشد. برای كودكی كه هر یك از علائم ذکر شده در بالا را تجربه می کند ، باید مراقبت های پزشکی را دنبال کنید.

بیماری کلیه پلی کیستیک - علایم ، عوارض ، تشخیص و درمان کلیه پلی کیستیک

چه عواملی باعث بروز کلیه پلی کیستیک می شود؟

بیماری کلیه پلی کیستیک به طور کلی ارثی است. کمتر دیده شده است که در افرادی که دیگر مشکلات جدی کلیوی را دارند ایجاد شود. سه نوع PKD وجود دارد.

اتوزومال غالب کلیه پلی کیتسیک (ADPKD)

اتوزومال غالب (ADPKD) گاهی اوقات PKD بزرگسالان نامیده می شود. براساس بنیاد ملی کلیه ، این ۹۰ درصد موارد را تشکیل می دهد. فردی که پدر یا مادر آن مبتلا به PKD است ۵۰ درصد احتمال دارد که به این بیماری مبتلا شود.

علائم معمولاً در اواخر زندگی ، در سنین ۳۰ تا ۴۰ سالگی ایجاد می شوند. با این حال ، برخی از افراد علائم را از کودکی تجربه می کنند.

اتوزومال مغلوب کلیه پلی کیتسیک (ARPKD)

کلیه پلی کیستیک مغلوب اتوزومی (ARPKD) بسیار کمتر از ADPKD است. همچنین ارثی است ، اما هر دو والدین باید ژن بیماری را حمل کنند. افرادی که ناقل ARPKD هستند اگر فقط یک ژن داشته باشند علائمی نخواهند داشت. اگر آنها دو ژن به ارث ببرند ، یکی از هر والدین ، ​​ARPKD دارند.

چهار نوع ARPKD وجود دارد:

  • فرم پری ناتال از بدو تولد وجود دارد.
  • فرم نوزادی در اولین ماه زندگی رخ می دهد.
  • فرم کودک در سنین ۳ تا ۱۲ ماهگی اتفاق می افتد.
  • فرم جوانی بعد از ۱ سالگی کودک اتفاق می افتد.

بیماری کلیه پلی کیستیک اکتسابی (ACKD)

بیماری کلیوی اکتسابی (ACKD) به ارث نمی رسد و معمولا این اتفاق در اواخر زندگی رخ می دهد. ACKD معمولاً در افرادی که دیگر مشکلات کلیوی دارند ، ایجاد می شود. این در افرادی که نارسایی کلیه دارند یا تحت دیالیز هستند بیشتر دیده می شود.

 تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک

چگونه بیماری کلیه پلی کیستیک تشخیص داده می شود؟

از آنجا که ADPKD و ARPKD ارثی هستند ، پزشک سابقه خانوادگی شما را بررسی می کند. آنها ممکن است در ابتدا برای یافتن کم خونی یا علائم عفونت و تجزیه و تحلیل ادرار برای جستجوی خون ، باکتری یا پروتئین در ادرار ، شمارش کامل خون را انجام دهند.

برای تشخیص هر سه نوع PKD ، پزشک ممکن است از آزمایشات تصویربرداری برای جستجوی کیست های کلیه ، کبد و سایر اندام ها استفاده کند. آزمایشات تصویربرداری که برای تشخیص PKD استفاده می شود شامل موارد زیر است:

  • سونوگرافی شکم: این آزمایش غیرتهاجمی از امواج صوتی برای بررسی کیست در کلیه های شما استفاده می کند.
  • سی تی اسکن شکمی: این آزمایش می تواند کیست های کوچکتر در کلیه ها را تشخیص دهد.
  • اسکن ام آر آی شکم: این MRI با استفاده از آهن رباهای قوی بدن شما را تصویر می کند تا ساختار کلیه را تجسم کرده و به دنبال کیست ها باشد.
  • پیلوگرام داخل وریدی: این آزمایش با استفاده از یک رنگ ، رگهای خونی شما را با اشعه ایکس با وضوح بیشتری نشان می دهد.

عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

علاوه بر علائمی که به طور کلی همراه با کلیه پلی کیستیک تجربه می شود ، ممکن است عوارضی نیز داشته باشد، زیرا کیست ها در کلیه ها بزرگتر می شوند.

این عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • مناطق ضعیف شده در دیواره رگ ها ، معروف به آنوریسم آئورت یا مغز
  • کیست در کبد
  • کیست در لوزالمعده و بیضه ها
  • کیست در دیواره روده بزرگ
  • آب مروارید یا کوری
  • بیماری کبدی
  • افتادگی دریچه میترال
  • کم خونی یا سلولهای قرمز ناکافی خون
  • خونریزی یا ترکیدن کیست ها
  • فشار خون بالا
  • نارسایی کبدی
  • سنگ کلیه
  • بیماری قلبی

درمان بیماری کلیه پلی کیستیک

درمان بیماری کلیه پلی کیستیک چیست ؟

هدف از درمان کلیه پلی کیستیک مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض است. کنترل فشار خون بالا مهمترین قسمت درمان است.

برخی از گزینه های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • داروی ضد درد ، به جز ایبوپروفن (Advil) ، که توصیه نمی شود زیرا ممکن است بیماری کلیه را بدتر کند .
  • داروهای فشار خون
  • آنتی بیوتیک برای درمان عفونت ادراری
  • یک رژیم کم سدیم
  • داروهای مدر برای کمک به از بین بردن مایعات اضافی از بدن
  • جراحی برای تخلیه کیست و کمک به رفع ناراحتی

در سال ۲۰۱۸ ، سازمان غذا و دارو ، دارویی به نام تولوپتان را به عنوان درمانی برای ADPKD تأیید کرد که برای کاهش سرعت زوال کلیه استفاده می شود. یکی از عوارض جانبی بالقوه جدی تولوپتان ، آسیب شدید کبدی است ، بنابراین پزشک در حالی که از این دارو استفاده می کنید ، به طور منظم سلامت کبد و کلیه های شما را کنترل می کند.

با کلیه پلی کیستیک پیشرفته که باعث نارسایی کلیه می شود ، دیالیز و پیوند کلیه ممکن است لازم باشد و گاهی مواقع ممکن است یک یا هر دو کلیه برداشته شود.

کنار آمدن و پشتیبانی از کلیه پلی کیستیک

تشخیص PKD ممکن است برای شما و خانواده شما تغییر و ملاحظاتی داشته باشد. هنگامی که تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک دریافت می کنید و همزمان با سازگاری با زندگی ، ممکن است طیف وسیعی از احساسات را تجربه کنید.

ارتباط با یک شبکه پشتیبانی از خانواده و دوستان می تواند مفید باشد.

همچنین ممکن است بخواهید با یک متخصص تغذیه تماس بگیرید. آنها می توانند مراحل غذایی را برای کمک به پایین نگه داشتن فشار خون و کاهش کار مورد نیاز کلیه ها توصیه کنند ، که باید الکترولیت ها و سدیم را فیلتر و متعادل کند.

بررسی تولید مثل و باروری در بیماران دارای بیماری کلیه پلی کیستیک

از آنجا که کلیه پلی کیستیک می تواند یک بیماری ارثی باشد ، ممکن است پزشک مراجعه به یک مشاور ژنتیک را توصیه کند. آنها می توانند به شما کمک کنند نقشه تاریخچه پزشکی خانواده خود را با توجه به بیماری کلیه پلی کیستیک کشف کنید.

مشاوره ژنتیک ممکن است گزینه ای باشد که به شما کمک کند تصمیمات مهم را بسنجید ، از جمله احتمال اینکه PKD شما را درگیر کند.

نارسایی کلیه و گزینه های پیوند کلیه

یکی از جدی ترین عوارض کلیه پلی کیستیک ، نارسایی کلیه است. این زمانی است که کلیه ها دیگر قادر نیستند:

  • مواد زائد را فیلتر کنید
  • تعادل مایعات را حفظ کنید
  • فشار خون را حفظ کنید

وقتی این اتفاق می افتد ، پزشک گزینه هایی را با شما در میان می گذارد که ممکن است شامل پیوند کلیه یا درمان های دیالیز باشد تا به عنوان کلیه مصنوعی عمل کند.

اگر پزشک شما را در لیست پیوند کلیه قرار دهد ، عوامل مختلفی تعیین کننده جایگاه شما هستند. اینها شامل سلامتی کلی شما ، بقای مورد انتظار و مدت زمان دیالیز شما می باشد.

همچنین ممکن است یکی از دوستان یا اقوام بتواند کلیه را به شما اهدا کند. از آنجا که افراد می توانند تنها با یک کلیه با عوارض نسبتاً کمی زندگی کنند ، این می تواند گزینه ای برای خانواده هایی باشد که تمایل به اهدا دارند.

تصمیم برای پیوند کلیه یا اهدای کلیه به فردی که بیماری کلیوی دارد ، می تواند تصمیمی دشوار باشد. صحبت با نفرولوژیست می تواند به شما کمک کند گزینه های خود را بسنجید. همچنین می توانید بپرسید که در این میان چه داروها و درمان هایی می توانند به شما در زندگی بهتر کمک کنند.

طبق تحقیقات صورت گرفته ، پیوند کلیه به طور متوسط از ۱۰ تا ۱۲ سال امکان عملکرد کلیه را فراهم می کند.

چشم انداز افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

برای بیشتر افراد ، کلیه پلی کیستیک با گذشت زمان به آرامی بدتر می شود. براساس گفته های بنیاد ملی کلیه ، تخمین زده شده است که ۵۰ درصد از افراد مبتلا به PKD تا ۶۰ سالگی دچار نارسایی کلیه می شوند.

این تعداد در ۷۰ سالگی به ۶۰ درصد افزایش می یابد. از آنجا که کلیه ها از اندام های مهمی هستند ، ممکن است نارسایی آنها روی سایر اندامها مانند کبد تأثیر بگذارد.

مراقبت های پزشکی مناسب می تواند به شما در مدیریت علائم PKD برای سالها کمک کند. اگر شرایط پزشکی دیگری ندارید ، ممکن است کاندید خوبی برای پیوند کلیه باشید.

همچنین اگر سابقه خانوادگی PKD دارید و قصد بچه دار شدن دارید ، ممکن است صحبت با یک مشاور ژنتیک را در نظر بگیرید.